국내 연구진이 치매의 주요 원인으로 알려진 알츠하이머병을 혈액 검사만으로 조기에 진단할 수 있는 가능성을 제시해 주목받고 있다.

 

22일 의료계에 따르면 분당서울대병원 신경과 박영호 교수 연구팀은 알츠하이머병 환자의 혈액에서 발현되는 유전자 패턴을 분석해 조기 진단의 실마리를 찾아냈다. 이번 연구에는 순천향대서울병원 한상원 교수, 분당서울대병원 편정민 교수와 황지윤 연구원, 인디애나대학 노광식 교수와 박탐이나 연구원이 함께 참여했다.

 

알츠하이머병은 기억력 감퇴와 인지 기능 저하를 유발하는 대표적인 퇴행성 뇌질환으로, 치매의 가장 흔한 원인이다. 이 질환은 진행될수록 뇌에 돌이킬 수 없는 손상을 입히기 때문에 조기 진단과 치료 개입이 매우 중요하다.

 

그러나 현실적으로는 많은 환자들이 병이 상당히 진행된 후에야 진단을 받고 있다. 현재 주로 사용되는 진단 방법인 PET(양전자방출단층촬영) 검사는 비용이 높고, 뇌척수액 검사는 마취 후 요추에 바늘을 삽입하는 침습적인 방법이라 일상적인 검사로 활용하기에 한계가 있기 때문이다.

 

이러한 문제를 해결하기 위해 연구팀은 분당서울대병원과 서울대병원에 등록된 알츠하이머병 환자 523명의 혈액 샘플을 수집했다. 이 샘플들을 RNA 시퀀싱 기술을 통해 분석한 결과, 65세 이전에 발병한 조기 발병 환자에서는 18개, 65세 이후 발병한 후기 발병 환자에서는 88개의 유전자가 정상인과 다르게 발현된다는 사실을 발견했다.

 

특히 주목할 만한 점은 후기 발병 알츠하이머병 환자에서 SMOX와 PLVAP라는 유전자의 활성도가 크게 감소했다는 것이다. 이 유전자들은 알츠하이머병의 주요 원인으로 알려진 베타-아밀로이드 단백질 침착과 밀접한 연관성이 있는 것으로 확인됐다.

 

또한 연구팀은 후기 발병 환자군에서 뇌세포 에너지 조절(AMPK 신호전달경로), 손상된 단백질 제거(유비퀴틴 매개 단백질 분해), 세포 내 청소 작용(미토파지) 등과 관련된 유전자들이 제대로 기능하지 않는 경향이 있음을 발견했다. 이는 알츠하이머병의 병리 기전을 더 정확하게 이해하는 데 중요한 생물학적 단서가 된다.

 

이번 연구 결과는 알츠하이머병이 발병 시기에 따라 서로 다른 유전자 발현 특성을 보인다는 사실을 시사하며, 혈액 속 유전자 발현 정보를 통해 알츠하이머병 환자의 특징을 구별할 수 있는 가능성을 제시했다. 이는 향후 조기 진단과 맞춤형 치료 전략 개발에 중요한 기반이 될 것으로 기대된다.

 

연구를 주도한 박영호 교수는 "이번 연구는 혈액 기반 유전자 발현 정보를 통해 알츠하이머병의 진행과 연관된 생물학적 경로를 규명하고, 조기 진단 및 치료 타깃 발굴의 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다"며, "향후 대규모 환자군을 대상으로 한 추가 연구를 통해 실제 임상 적용 가능성을 검증해나갈 계획"이라고 밝혔다.

 

이번 연구는 한국인 알츠하이머 환자를 대상으로 조기 및 후기 발병군의 유전자 발현을 체계적으로 비교한 최초의 연구라는 점에서 학술적 의미가 크다. 연구 결과는 알츠하이머병협회 공식 학술지인 '알츠하이머 앤 디멘시아' 2월호에 게재됐다.